Professor Wim Robberecht, ‘de ALS-specialist’

15 januari 2014: Prof. Wim Robberecht (KU Leuven, Hart voor ALS fonds) aan het woord.

 

De Chinese staatsleider Mao Zedong had het. De Russische componist Dmitri Shostakovich had het. De legendarische Amerikaanse baseballspeler Lou Gehrig had het. In de Verenigde Staten draagt de ziekte trouwens zijn naam. De bekendste ALS-patiënt is echter de Britse fysicus Stephen Hawking, die al tientallen jaren in een rolstoel gekluisterd zit en praat via een stemcomputer. Dat Hawking nog niet aan zijn aandoening is overleden, mag trouwens een klein mirakel heten. De gerenommeerde wetenschapper lijdt al een halve eeuw aan ALS, terwijl de gemiddelde levensverwachting na de diagnose amper twee á drie jaar bedraagt. Amyotrofische Laterale Sclerose of ALS is een ziekte van de zenuwcellen die de spieren aansturen. De progressieve aandoening leidt ertoe dat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en het onderste deel van de hersenen geleidelijk aan afsterven. Doordat de signalen vanuit de hersenen niet meer bij de spieren aankomen, verliezen de patiënten de controle over hun spieren en geraken ze volledig verlamd. Hun geestelijk vermogen blijft evenwel intact. De verlamming van de adem- en slikspieren wordt hen uiteindelijk fataal. “De ziekte is ongeneeslijk, maar dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap en de verbeterde medische zorg kunnen heel wat patiënten toch al langer dan twee of drie jaar overleven,” aldus de Leuvense neuroloog en ALS-specialist Wim Robberecht. “20 procent leeft langer dan vijfjaar, 10 procent langer dan tien jaar.”

Er is nog niet bijzonder veel geweten over de oorzaak van ALS.

Wim Robberecht: «Je moet een onderscheid maken tussen familiale ALS en niet-familiale of sporadische ALS. Van familiale ALS kennen we in de meeste gevallen de oorzaak wel, namelijk een erfelijke afwijking in een hele reeks genen. Bij niet-familiale ALS tasten we echter nog in het duister. We stellen bij die groep patiënten geen genetische afwijkingen vast. De symptomen van erfelijke ALS zijn dezelfde als van de niet-erfelijke, het enige verschil is dat patiënten met erfelijke ALS over het algemeen jonger zijn wanneer de eerste symptomen zich voordoen. De erfelijke vorm van ALS is een dominant erfelijke ziekte. Nakomelingen van een ALS-patiënt hebben 50 procent kans om het afwijkende gen te erven. Dat betekent nog niet dat ze de ziekte ook effectief krijgen. Het overgrote deel van de ALS-patiënten, zowat 90 procent, heeft echter geen familieleden met ALS.”

U verricht al jaren onderzoek naar het ontstaansmechanisme en de behandeling van ALS. U gebruikt daarbij de zebravis als model om te speuren naar genen die de ziekte kunnen verergeren of verminderen.

Wim Robberecht: “We zijn vertrokken vanuit de vaststelling dat er een enorme verscheidenheid bestaat in de manier waarop ALS zich aandient. Sommige mensen krijgen de ziekte als ze 35 zijn, anderen wanneer ze 85 zijn. De meeste patiënten overlijden binnen de drie á vijf jaar, sommigen al na zes maanden en anderen pas na 25 jaar. We willen de factoren kennen die bepalen hoe ernstig en hoe agressief de ziekte verloopt. We hebben een gen geïdentificeerd die het ALS-ziektebeeld bij de zebravis wijzigt. Het uitschakelen van dat gen bij deze dieren doet de ziekte verdwijnen. Bij muizen leidt het blokkeren ervan tot een duidelijke verbetering van de levensverwachting. We hebben aanwijzingen dat dit bij de mens ook gebeurt. Alleen is het natuurlijk veel moeilijker om precieze gegevens daarover te verzamelen bij mensen dan bij dieren. En wat voor de ene groep dieren geldt, geldt niet noodzakelijk voor alle groepen. Ik moet je niet uitleggen dat er wel enkele verschillen zijn tussen een zebravis en een mens. Maar er zijn ook opvallende gelijkenissen. De zebravis is een gewerveld dier waarvan de zenuwen op een bijna onthutsende manier lijken op die van de mens. In tegenstelling tot bijvoorbeeld de zenuwen van een vlieg, die veel primitiever zijn. Hoe dan ook, onze onderzoeksresultaten stemmen me hoopvol. Ik denk dat we in de toekomst het ziektebeeld van ALS zullen kunnen vertragen met medicijnen.”

Voorwaarde is wel data uw bevindingen bij proefdieren kunt toetsen aan menselijke patiënten.

Wim Robberecht: “Ja. Dat mag best wel eens worden benadrukt: patiënten zijn essentiële partners in het onderzoek naar de oorzaken van ALS. Als patiënten morgen niet meer willen meedoen met tests, dan valt ons onderzoek stil. Niet dat ik daarvoor vrees, hoor. Patiënten met ALS zijn zich zeer goed bewust van de noodzaak tot medewerking aan onderzoek. Het is in hun eigen belang om actief mee te werken.”

U doet ook tests met VEGF (Vasculaire Endotheliale Groeifactor), een stof die de aangroei van bloedvaten controleert. Personen die te weinig VEGF aanmaken, lopen een hoger risico op ALS. Mogen we daaruit besluiten dat VEGF een mogelijk medicijn is?

Wim Robberecht: “Bij muizen hebben we gezien dat het toedienen van VEGF de ziekte afremt. Opnieuw ontwikkelen van een medicijn voor ALS-patiënten veel moeilijker is dan muizenstudies doen vermoeden.”

Gebeurt er internationaal veel onderzoek naar ALS? De ziekte komt veel minder voor dan pakweg kanker, wat maakt dat er ook minder geld voor onderzoek is.

Wim Robberecht: “Het budget voor ALS-onderzoek bedraagt slechts een fractie van de middelen die worden uitgetrokken voor onderzoek naar Alzheimer. Maar we mogen niet klagen, ALS krijgt best veel aandacht van wetenschappers en de farmaceutische industrie. Waarom zijn farmabedrijven zo geïnteresseerd in een ziekte waar relatief weinig geld mee te verdienen valt? Er is het menselijk aspect: ALS is een ziekte die patiënten en hun omgeving vreselijk doet lijden. Maar even belangrijk is dat wetenschappers ALS-onderzoek beschouwen als een springplank naar remedies voor de ziekte van Alzheimer en Parkinson. wat we te weten komen over ALS, kan mogelijk ook dienen voor de behandeling van andere aandoeningen, zoals Alzheimer en Parkinson. In de Verenigde Staten buigen enkele van de meest vooraanstaande wetenschappers zich over ALS, zoals Don Cleveland en Tom Maniatis, wereldautoriteiten op het vlak van moleculair onderzoek.”

Zonder valse hoopte willen wekken: zal er ooit een moment komen waarop we ALS de baas kunnen?

Wim Robberecht: “Voor de erfelijke vorm van ALS is dat zeker mogelijk. Voor de sporadische vorm zie ik nog geen oplossing in het verschiet Het is zelfs mogelijk dat we de oorzaak van die aandoening nooit zullen vinden, omdat ze bij iedereen op een verschillende manier ontstaat. We lopen daar achter de feiten aan. Als dat niet verandert, zullen we ons moeten beperken tot het ontwik-kelen van technieken of middelen waarmee we de ziekte zo efficiënt mogelijk kunnen afremmen en vertragen. Wat natuurlijk ook al zeer mooi zou zijn. Als we het leed van een ALS-patiënt kunnen beperken tot een licht verlies van spiermassa in de benen of handen, dan zal die patiënt daar zeer dankbaar voor zijn. Hij kan dan misschien geen penalty meer trappen zoals Jelle Vossen, maar , daar zal hij volgens mij niet te erg over klagen. We hebben de ziekte dan niet bij de wortels aangepakt, maar we hebben haar wel bedwongen.”

ALS treft ongeveer zes op de 100.000 mensen. België telt zowat 800 tot 1.000 patiënten. Elk jaar overlijden er zowat 200 en komen er evenveel nieuwe pati-enten bij. De meesten krijgen ALS tussen 50 en 75 jaar, maar de ziekte kan ook toeslaan op je 20ste. Zijn er vandaag eigenlijk meer of minder ALS-patiënten dan pakweg 25 jaar geleden?

Wim Robberecht: “Een zeer goede vraag. Ik kan er geen sluitend antwoord op geven. Sommige onderzoekers beweren dat het aantal toeneemt, anderen zeggen dan weer dat de dokters beter worden en sneller de juiste diagnose stellen. Ik sluit me aan bij die tweede stelling. Wat in ieder geval interessant is, is dat het aantal nieuwe gevallen van ALS wereldwijd nagenoeg gelijk ligt. ALS is een van de weinige ziekten die overal ter wereld voorkomen bij de blanke westerse populatie, en overal in gelijke mate. Ook in de oosterse populaties komt ALS even vaak voor, alleen manifesteert de ziekte zich daar niet even agressief. In zwarte populaties zien we beduidend minder ‘ gevallen van ALS. Wellicht omdat die mensen een andere genetische constitutie hebben. Al kunnen we daar niets met zekerheid over zeggen.”

ALS-patienten krijgen snel moeilijkheden met kauwen, slikken en spreken. Dat blijken neurologisch zeer complexe handelingen.
Wim Robberecht: “Klopt. Spreken en eten gebeurt via een ongelofelijk ingewikkeld samenspel van spieren in de keel, mond, tong, wangen slokdarm. Die spieren worden allemaal aangestuurd door de motorische zenuwcentra die bij ALS verloren gaan. Dat verklaart de toenemende slik- en spraakproblemen.”

Is er nood aan betere thuisbegeleiding van patiënten en hun familie?

Wim Robberecht: “De zorg voor patiënten is de laatste jaren enorm verbeterd. We hebben een medicijn dat patiënten uitzicht biedt op een iets langer leven, namelijk Rilutek, maar vooral de inspanningen van het Riziv hebben grote vooruitgang gebracht. We mogen In België echt fier zijn op de multidisciplinaire musculaire referentiecentra die het Riziv vijftien jaar geleden geïnstalleerd heeft. In Antwerpen, Gent, Brussel en Leuven kunnen patiënten met neuromusculaire aandoeningen in gespecialiseerd een centrum terecht. Ze krijgen er door de overheid gefinancierde multidisciplinaire zorg. Ik ken weinig landen waar de kwaliteit van de zorg voor mensen met zenuw-en spierziekten zo hoog ligt. Nu, het kan nog beter. We hebben nood aan meer verzorgend personeel. De financiering van de zorg moet verder worden uitgebreid, zodat we meer zorgverstrekkers kunnen inschakelen. Ik pleit ook voor betere zorg in de terminale fase van de ziekte. Het zou goed zijn als ALS-patiënten kunnen worden opgenomen voor optimale palliatieve zorg, door mensen die de ziekte echt goed kennen. We moeten er alles aan proberen te doen opdat de patiënt de laatste fase van zijn fase op een min of meer comfortabele manier kan doorbrengen.”

Wat kunnen mensen doen om gespaard te blijven van ALS?

Wim Robberecht: “Er wordt veel onderzoek gedaan naar factoren in onze levensstijl die ALS zouden kunnen beïnvloeden, zoals roken en lichaamsbeweging. Maar sluitende bewijzen heeft dat nog niet opgeleverd. Ik kan dus niet zeggen wat je zou moeten doen om het risico op ALS te beperken.”

Een persoonlijke vraag om mee af te sluiten: waarom heeft u er destijds voor gekozen om neuroloog te morden?

Wim Robberecht “Ik ben gefascineerd door de werking van het zenuwstelsel, de machinerie die ons doet denken dat we zelfstandige en autonoom denkende wezens zijn. Het is ontzettend moeilijk om de oorzaak van neurologische ziekten te achterhalen, dat klopt, maar als onderzoeker mag je je daar niet door laten tegenhouden. Daar moet je tegen gewapend zijn. Ik deel de frustratie van ALS-patiënten omdat er geen afdoende therapieën voorhanden zijn, maar ik moet die frustratie opzij kunnen zetten voor het hoger goed. Dat is mijn plicht. We moeten blijven proberen om het verschil te maken.”

(Bart Vandorrnael)

Bron: S-magazine, gezondheidsmaandblad Socialistische Mutualiteiten, januari 2014.
Foto’s: J. Herregods en S-Magazine

By | 2016-12-23T12:16:37+00:00 januari 15th, 2014|ALS Onderzoek, Interview|Reacties uitgeschakeld voor Professor Wim Robberecht, ‘de ALS-specialist’

About the Author: