Een hart voor ALS Fonds, besteding van de middelen

Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve aandoening, die motorische neuronen in het ventrale ruggenmerg en de hersenstam, en een subset van neuronen in de motor en de frontotemporale cortex beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door spierzwakte en atrofie, spierkrampen en spasticiteit. Het is een snel progressieve ziekte en meestal fataal binnen 3 tot 5 jaar. Er is momenteel geen behandeling voor ALS.

Tien procent van de ALS patiënten heeft een familiale voorgeschiedenis. In deze populatie zijn SOD1 mutaties en C9orf72 mutaties veruit de meest voorkomende. Deze laatste mutatie is de meest voorkomende oorzaak van familiale ALS (50% van de gezinnen) en wordt bovendien in bijna 1 op de 10 patiënten met ogenschijnlijk niet-familiale ALS aangetroffen, waardoor C9orf72 mutaties verantwoordelijk zijn voor 15% van totale ALS populatie.

De grote meerderheid van de ALS patiënten heeft zogenaamde sporadische ALS. Ze hebben geen familieleden waarbij ALS vastgesteld is. Het ziektemechanisme van deze vorm van ALS is grotendeels onbekend. Echter, er zijn drie factoren bekend die bijdragen tot het ontstaan van de ziekte. Ten eerste zijn inclusies, die het eiwit TDP43 bevatten, geïdentificeerd in het zenuwstelsel van bijna alle sporadische ALS patiënten. Dit is interessant aangezien mutaties in TDP43 ook een zeldzame oorzaak zijn van familiale ALS. Ten tweede is er voldoende bewijs dat cellen andere dan neuronen (namelijk astrocyten, microglia en oligodendrocyten) bijdragen aan de degeneratie van motorneuronen, niet alleen in de familiale maar ook in de sporadische vorm van ALS. En ten derde, in genoom-wijde associatiestudies studies, hebben wij en andere onderzoekers een aantal genen geïdentificeerd die het risico op ALS verhogen of verminderen. Een voorbeeld hiervan is het gen ELP3, waarvoor wij niet alleen genetische evidentie verkregen hebben, maar ook gegevens uit onderzoek in Drosophila en zebravis diermodellen verzamelden die aantonen dat ELP3 een rol speelt in het ziektemechanisme van sporadische ALS.

Met het fonds van “Een hart voor ALS” gaan we de drie belangrijke problemen in het ALS veld onderzoeken: 1. Hoewel SOD1 mutaties 20 jaar geleden geïdentificeerd zijn, is er nog geen therapie voor SOD1-geassocieerde ALS. 2. De biologie van sporadische ALS blijft grotendeels onbekend. 3. Door de hoge prevalentie van C9orf72 mutaties in ALS wordt het begrijpen van het ziektemechanisme essentieel opdat nieuwe therapeutische strategieën ontwikkeld kunnen worden.

(Prof. Dr. Wim Robberecht)

Professor Wim Robberecht is een wereldautoriteit in de neurologie, meer in het bijzonder in het onderzoek naar ernstige hersenziektes waaronder amyotrofische lateraalsclerose (ALS), vice-rector aan de KU Leuven, en beheerder van het Hart voor ALS Fonds.

By | 2016-12-23T12:18:25+00:00 februari 13th, 2014|ALS Onderzoek|Reacties uitgeschakeld voor Een hart voor ALS Fonds, besteding van de middelen

About the Author: