ALS Fonds 2017-02-06T17:33:26+00:00
ALS Fonds KU Leuven

Welkom! Een hart voor ALS vzw is een jonge en dynamische vzw (°2012) met een duidelijke focus: ondersteuning en bevordering van het wetenschappelijk onderzoek naar Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS), dit op de meest transparante wijze: U doet uw gift rechtstreeks in het fonds voor ALS-onderzoek aan de KU Leuven.

Het Hart voor ALS Fonds aan de KU Leuven, kortweg ALS Fonds, is een realisatie van Een hart voor ALS vzw en het Leuvens Universiteitsfonds (LUF).

Meer weten over ALS…

Doneren

ALS definitie

ALS of Amyotrofe Laterale Sclerose ALS is een aandoening van de motorische zenuwcellen in ruggenmerg en hersenstam. Wanneer motorische neuronen afsterven ten gevolge van ALS verliezen de hersenen het vermogen om de spierbewegingen aan te sturen. Dit leidt tot progressieve krachtvermindering in de ledematen, sliklast, spraakstoornissen en ademhalingsproblemen. De ziekte is meestal snel progressief en fataal. ALS patiënten overlijden meestal ten gevolge van ademhalingsinsufficiëntie. De gemiddelde ziekteduur is ongeveer drie tot vijf jaar.

In sommige landen noemt men ALS ook wel MND: motor (beweging), neuron (zenuwcellen), disease (ziekte).

In Amerika is de aandoening ook als de “Lou Gehrig disease” gekend, naar de naam van de legendarische Baseballspeler die aan deze ziekte bezweek in 1941.

ALS symptomen

De volgende symptomen / verschijnselen komen het meest voor bij ALS:

ALS begint vaak met krampen en kleine onwillekeurige spierbewegingen, die een soort golfvormige bewegingen op de huid veroorzaken (fasciculaties). Ze zijn soms pijnlijk, vooral als ze in de kuiten optreden.

Tegelijk met de krampen en fasciculaties of enige tijd later ontstaan ergens in het lichaam spierzwakte en verschrompeling (atrofie) van een of meer spieren. Dit kan bijvoorbeeld een hand of been zijn, maar soms ook in de keel of tong. Soms beginnen de spierzwakte en atrofie in een ademhalingsspier, maar dat is zeldzaam.

Meestal begint het mis te gaan in de fijne motoriek van de hand (vingers) of met een klapvoet (parese voetheffers).

De spierzwakte en atrofie breiden zich langzaam (meestal van distaal naar proximaal) uit tot andere spieren. Krampen en fasciculaties verdwijnen in spieren die krachteloos worden. Soms zijn spieren (bijvoorbeeld in de armen en benen) enige tijd stijf of spastisch voordat ze slap en krachteloos worden. Deze rigiditeit en spasticiteit treden echter zelden op en zijn daarom geen diagnostisch criterium.

Na verloop van tijd verzwakken ook de keelspieren: het spreken wordt onduidelijk (dysartrie), en spreken en slikken worden later vaak onmogelijk.

Bovendien krijgen veel ALS-patiënten in het eindstadium klachten over dwanghuilen en/of dwanglachen (bij het minste of geringste in huilen of lachen uitbarsten). Door aantasting van de ademhalingsspieren kunnen kortademigheid en ademnood optreden. De meeste mensen overlijden uiteindelijk doordat de ademhalingsspieren zo verzwakt zijn dat deze ook uitvallen (wel of niet in combinatie met een longontsteking)

Mensen met ALS verliezen niet hun gezichtsvermogen, gehoor, tastzin, reukzin of smaak. De spieren van de urineblaas en oogspieren worden niet beïnvloed, en evenmin het libido en de seksuele functies. Ook de cognitieve functies blijven onaangetast.

Door de grote overeenkomsten qua symptomen wordt ALS ook wel eens verward met Primaire laterale sclerose (PLS), SMA type III, of PSMA.

ALS erfelijkheid

ALS kan erfelijk zijn (zowat 10% van de ALS-patiënten), maar is het meestal niet (zowat 90% van de ALS-patiënten).

Bij de erfelijke vorm komen in de naaste familie nog ALS-patiënten voor. Daarom wordt deze vorm ook ‘familiale ALS’ genoemd.

Bij deze vorm van ALS ligt een overerfbare afwijking in het DNA aan de basis van de ziekte. Slechts bij 1 op 5 van de families met familiale ALS weet men op welk gen de fout (mutatie) ligt, bv. het SOD1-gen. Enkel in die families waarin men de mutatie kent, kan men bij niet-aangetaste personen op zoek gaan naar eventueel dragerschap van deze mutatie. Dit kan enkel onder begeleiding van een centrum voor menselijke erfelijkheid.

ALS types

Er zijn verschillende typen ALS (tussen haakjes het percentage patiënten met die vorm van ALS):

  • Sporadische ALS, waarbij er geen erfelijke/familiale verband gevonden kan worden. Dit wil zeggen dat er geen directe genetische oorzaak bekend is (ongeveer 90%)
  • Familiaire ALS (ongeveer 5-10%): soms is ALS erfelijk, met meestal een dominant overervingspatroon. Binnen een familie zijn er dan meerdere mensen die aan ALS lijden/hebben geleden. De meest bekende familiaire vorm wordt veroorzaakt door een mutatie in het superoxide-dismutase I-gen.

Ook wordt er een onderscheid gemaakt naargelang de eerste symptomen. Zo verschilt het ziekteverloop bij de zogenaamde bulbaire vorm van ALS, in tegenstelling tot de primaire vorm, in die zin dat de symptomen ervan starten ter hoogte van de motorische innervatie van de bulbaire spieren. Deze omvatten oa de nek-, gelaats-, tong- en ademhalings-spieren. De problemen met slikken, praten en uiteindelijk de ademhaling beginnen vroeger en de symptomen in de extremiteiten kunnen zelfs geheel achterwege blijven. De bulbaire vorm kent een slechtere prognose dan de algemene vorm van ALS.

Zeldzame subvormen:

  • Juveniele ALS: erfelijke vorm waarbij de eerste symptomen tot uiting komen bij patiënten meestal jonger dan 20 jaar
  • ALS-FTD: combinatie van ALS en Frontotemporale dementie(FTD)
  • ALS-FTDP: combinatie van ALS, FTD en Parkinsonisme

ALS oorzaak

De oorzaken en het exacte ontstaansmechanisme van zowel de erfelijke als de sporadische vorm van ALS zijn onbekend. Voor de erfelijke of familiaire vorm (slechts 5% van de totale incidentie van ALS) is er een aantal genetische factoren bekend die geassocieerd worden met het ontwikkelen van de ziekte. Een genetisch defect op chromosoom 21 in het gen dat codeert voor het koper/zink superoxide dismutase (SOD1) is autosomaal dominant overerfbaar en is verantwoordelijk voor circa 20% van de familiale ALS gevallen.

Algemeen wordt aangenomen dat het een multifactoriële aandoening is. Dit houdt in dat verscheidene genetische en mogelijke milieufactoren een rol spelen in het ontstaan van de ziekte.

Er bestaan verschillende hypothesen betreffende de pathogenese van deze ziekte:

  • Oxidatieve stress: Oxidatieve stress speelt waarschijnlijk een sleutelrol in het ziekteproces. Circa 20% van de familiale ALS gevallen gaat gepaard met een defect in het gen dat codeert voor het koper/zink superoxide dismutase (SOD1). Dit defecte antioxidantenzym bij familiaire ALS-patiënten genereert dan juist vrije radicalen in plaats van ze te bestrijden. Door oxidatieve stress te sterk beschadigde neuronen worden dan door apoptotische processen vervolgens opgeruimd, na verloop van tijd zullen als gevolg hiervan spierfuncties verminderen en uiteindelijk uitvallen.
  • Glutamaat-toxiciteit: Als gevolg van een defect glutamaattransportsysteem zouden hoge glutamaatniveaus ontstaan in de synaps. Daardoor stijgt de intracellulaire calciumspiegel te veel, wat leidt tot allerlei destructieve processen, waardoor neuronen uiteindelijk afsterven. Motorische zenuwcellen (efferente zenuwen) zouden gevoeliger zijn voor glutamaat dan sensorische zenuwcellen (afferente zenuwen).
  • Disfunctioneren van de mitochondriën: Er zijn duidelijke afwijkingen gevonden in de mitochondriën van ALS-patiënten. Mitochondriën zijn verantwoordelijk voor de energieproductie in de cel, disfunctie kan leiden tot onvoldoende ATP-productie en uiteindelijk celdood door apoptose. ALS lijkt biochemisch en morfologisch sterk op mitochondriële ziektebeelden, soms zelfs dusdanig dat het er mee verward wordt
  • Eiwitaggregatie: Bij ALS is, net als bij een aantal andere neurodegeneratieve aandoeningen, sprake van verkeerd gevouwen eiwitten die samenklonteren. Bij ALS leidt dit tot abnormale ophoping van neurofilamenten, een belangrijke structurele component van motorische zenuwcellen.

Verschillende wetenschappelijke studies toonden statistische correlaties tussen bepaalde landbouwbestrijdingsmiddelen en ALS.

ALS behandeling

Het enige medicijn dat momenteel geregistreerd is voor de behandeling van ALS is Rilutek (werkzame stof riluzol), een middel dat natriumkanalen en de glutamaatreceptor (NMDA-receptor) blokkeert, met als doel de (destructieve) effecten van glutamaat op zenuwcellen tegen te gaan. In de praktijk blijkt dit middel het leven echter slechts enkele maanden te verlengen.

Verder bestaat de behandeling vooral uit verschillende therapievormen zoals fysiotherapie, ergotherapie, en logopedie. Spasticiteit kan behandeld worden met injecties met botulinetoxine of een spierverslapper. Ademhalingsproblemen kunnen verlicht worden door verschillende methoden van mechanische beademing.

Patiëntenervaringen

Quotes uit ‘Als ALS je leven binnensluipt…’

“Nu ik het zo opsom, is het inderdaad heel wat… Het was mezelf door de tijd eigenlijk niet zo opgevallen. Gek ook, dat het toch allemaal goed lukt. Ik herinner me dat ik voor mezelf in het begin levenskwaliteit en een ‘waardig leven’ associeerde met het zelfstandig kunnen eten en drinken. Ondertussen lukt het al een tweetal jaar niet meer en ik kan mij niet herinneren dat ik ondertussen een ‘Duveltje’ heb gemist. Het avondeten met de familie is elke dag een moment om naar uit te kijken. Ik wil maar zeggen, je schrikt van jezelf hoe makkelijk je je zelf gedefinieerde grenzen verlegt, gelukkig maar…”
(Uit ‘Mijn eerste post’, 4 aug 2011)

“Na het stellen van de diagnose heb ik geruime tijd geworsteld met de ‘waarom ik’ vraag, waarom moet mij dat nu overkomen…? Ik denk dat eenieder die met een ziekte (van welke aard ook) geconfronteerd wordt zich die vraag wel stelt.
Er waren zelfs momenten dat ik dacht gestraft te worden, of had ik misschien het verkeerde serienummer meegekregen, kwam ik uit een slecht lot, probeerde men mij iets te vertellen…? Je hebt er geen idee van hoe hard je jezelf pijnigt in het zoeken naar een uitleg…
Wat ik ondertussen weet, is dat het stellen van die vraag en het zoeken naar antwoorden jezelf geen bal vooruithelpt…
Je kan de tijd die je eraan spendeert catalogeren in de rubriek ‘zinloze negatieve energie’, tijd die je spendeert ten koste van ‘Quality time’, …”
It is quality rather than quantity that matters (Lucius Annaeus Seneca).
(Uit  ‘ALS, beroemde personen’, 10 aug 2011)

Waar de mens zijn onmacht ervaart,klopt God aan de deur (Gertrude von le Fort)
Hallo God, zit jij ook op Facebook? Heb je eventueel een e-mailadres waarop ik je kan bereiken? Een blog misschien…? Ik wil me zeker niet opdringen, maar heb het gevoel dat je ons straatje niet vindt… Ik heb je nog niet horen kloppen…”
(Uit ‘Als er niet aan je deurtje wordt geklopt’, 14 aug 2011)

“Ik heb al geregeld de vraag gekregen wat tot nu toe het moeilijkste is geweest sinds het vernemen van de diagnose ALS. Het spreekt voor zich dat, gedurende de eerste maanden, het leren plaatsen van het feit dat je een ongeneeslijke ziekte hebt, niet van de poes is. Ik gebruik bewust het woord ‘plaatsen’ en niet zozeer ‘aanvaarden’, want aanvaarden kan ik het niet en zal het ook nooit kunnen…
Bij het stellen van dezelfde vraag over de voorbije vijf jaar, kan ik je vertellen dat het omgaan met de ziekte en het verwerkingsproces dat ermee gepaard gaat, voor mij niet het moeilijkste is geweest. Het zal u misschien verbazen maar het was voor mij vele malen moeilijker om te proberen begrijpen hoe mijn ‘mede-mens’ is omgegaan en omgaat met deze situatie…”
(Uit ‘Medemensen’, 22 aug 2011)

“Deze week is er een wezentje mijn persoonlijke dampkring binnengedrongen, en dat zonder enige verwittiging of waarschuwing. Een wezentje dat al geregeld eens aan de deur heeft geklopt, maar dat ik tot deze week altijd heb kunnen verjagen… Het is klein, lijkt een beetje op de trol uit Harry Potter, en het verspreid een geur van pure zwavel. Het ademt zwaar en spreekt met een koude, krakende stem. Plots was het daar, ik keek naar links en daar zat hij, zomaar op mijn schouder. De ganse week heeft hij geprobeerd op mij in te hakken, mij gedachten in te fluisteren gaande van licht -, over donkergrijs tot zwart. En wat ik ook probeerde, het schriele wezentje weigerde om weg te gaan…”
(Uit ‘Moeilijke dagen’, 22 okt 2011)

“De ALS heeft redelijk wat terrein gewonnen dit voorbije jaar. In januari kon ik nog een beetje stappen en kon mijn linkerarm mij nog redelijk hulp bieden. Zoals iedereen met deze aandoening, zo lees ik, heb ik natuurlijk ook zelf geprobeerd om dat allemaal zo lang mogelijk vol te houden. De risico’s die je neemt bij het zetten van je laatste passen, zijn onverantwoord. Ook ik ben enkele keren gevallen op de meest onverwachte momenten, en ik mag van geluk spreken dat dit zonder erge gevolgen is gebleven.”
“Mijn vrouwtje schenkt mij al jaren een onbetaalbaar cadeau, me graag zien, elke dag weer, haar eigen moeite om met de situatie om te gaan zoveel mogelijk verbergend, in goede en slechte tijden weet je wel … ik weet nu dat er engeltjes bestaan!”
(Uit ‘Verwachten’, 31 dec 2011)

“Waar ik naartoe wil is het volgende (altijd makkelijk voor de ietwat luie lezer als de boodschap wordt aangekondigd): je kan er, in de eerste plaats samen met je partner, maar bij uitbreiding samen met je omgeving, proberen voor te zorgen dat ‘tijd’ aangenaam kan zijn om door te brengen. De omstandigheden zijn uiteraard medebepalend, alsook je eigen kracht, en de kracht en inspiratie van je medemens. Ik ben er trouwens niet van overtuigd dat in de praktijk een gezonde mens per definitie meer plezier beleeft aan het doorbrengen van ‘tijd’ dan iemand met minder geluk. Misschien een stoute uitspraak maar in elk geval  #foodforthought om het eens met een ‘hashtag’ aan te duiden!”
“Wat je ook moet aanvaarden is dat er, in geval van ALS, voor jou geen oplossing/geneesmiddel bestaat. Ik ben zelf nogal rationeel, en deze stap was voor mij een heel moeilijke. Maar wel noodzakelijk! Ik heb er bewust voor gekozen niet de ganse wereld rond te hossen en/of ten rade te gaan bij een of andere charlatan. Je spaart jezelf veel verdriet, ontgoocheling, kracht en niet in het minst ook wel wat geld uit …”
“Een minstens even belangrijke stap is leren aanvaarden dat je hulp nodig hebt, eerst in triviale dingen, later in functionele. Ook niet makkelijk, trots… weet je wel … Ik zou hierover uren kunnen vertellen, maar misschien een voorbeeld ter illustratie.”
“Ik heb te lang geprobeerd om zelf te eten. Je zit daar op de duur in een restaurant met een hangende pols te proberen met een mes je vlees te snijden. Dat gaat dus niet hé …, maar koppig als ik was moest en zou het lukken. Niet dus …”
(Uit ‘Voor jou’, 26 jan 2012)

“Ik maakte me nochtans de voorbije weken vrij veel zorgen over de kinbesturing. De praktische kant was nog het minst, maar het psychologisch aspect bij dergelijke stappen is meestal nog de zwaarste dobber. Ongelooflijk toch, je zit in een elektronische rolstoel vol van toeters en bellen, beweegt nog nauwelijks, en toch maak je je zorgen over hoe een ander er tegenaan gaat kijken als ze je zien met kinbesturing … In principe is dat dezelfde zorg dan dat je het idee hebt dat het voltallige restaurantbezoek naar je lip zit te staren als je een koortsblaasje hebt. De mens zit raar in mekaar, en ik ben daar uiteraard geen uitzondering op … “
(Uit ‘De kinbesturing’, 17 mrt 2012)

“Dokter, dokter, ik ga achteruit …”. Wie herinnert zich niet deze hilarische woorden van de heer ‘Van Patiënten” (aka Herr Seele) die achterwaarts het kabinet van dokter Guy Vago (aka Kamagurka) binnenstapt. Schitterende humor toch … ? Helaas is mij echter hetzelfde lot beschoren, en met mij de vele ALS patiënten die (vaak in alle anonimiteit) kranig vechten in een strijd die voorlopig nog niet te winnen valt.
(Uit ‘Dokter, dokter, ik ga achteruit …’, 30 sep 2012)

“Vanaf de dag dat je ons leven bent binnengekomen gedraag je je als een slang, een wurgslang welteverstaan. Je omsloot mijn lichaam met een onoverwinnelijke kracht, je verlamde me en perste alle lucht uit mijn broze lichaam, je ontnam mij mijn duurste goed: mijn gezondheid en mijn vrijheid…”
“Je verplichtte me om me continu aan te passen aan wijzigende omstandigheden, het kostte en kost me nog steeds bloed, zweet en tranen. Maar dat was niet genoeg… Ook mijn gezin, familie en vrienden moesten eraan geloven. Je ontnam mijn kinderen de kans om samen in de tuin  te ravotten, op vakantie te gaan, op een papa die hen niet alleen in woord maar ook in daad kan bijstaan. Je ontnam mijn vrouw de kans op een onbezorgd gezinnetje, mijn (schoon)ouders op hun rustige oude dag.”
(Uit ‘T.a.v. Amyotrofe Laterale Sclerose’, 30 mei 2013)

Voor de volledige blog, klik HIER.

Blogs over het leven met ALS

ALS Blog Marc Brants (BE)
ALS Blog Alain Verspecht (BE)
ALS Blog André Boucq (BE)
ALS Blog Loes Claerhoudt (NL)
ALS Blog Hennie van Wijk (NL)